Виды нарушений слуха

Страница 5

Например, ген миозина-VIIА кодирует белок, чрезвычайно важный для нормальной работы клеток внутреннего уха и сетчатки глаза. А ген коннексина26 хранит информацию о химической формуле и структуре белка, представляющего собой особый канал, при помощи которого клетки (в том числе - и волосковые), обмениваются ионами и другими "сигнальными" молекулами.

К сожалению, главное "хранилище" нашей наследственной информации - молекула ДНК - не всегда оказывается достаточно стойкой к вредоносным химическим и физическим воздействиям окружающей среды. В результате таких "атак" молекулярная структура ДНК нередко претерпевает изменения, называемые мутациями. Поломки (или, как уже было сказано выше - мутации) в генах, отвечающих за формирование и нормальную работу слухового анализатора, приводят к искажению химической структуры кодируемых ими белков. В связи с этим последние не могут нормально выполнять свои функции в организме, что в конечном итоге и приводит к нарушениям слуха. Такие мутации могут случайно происходить в ДНК единичных яйцеклеток или сперматозоидов здоровых родителей, не являющихся носителями генов глухоты. В этом случае мутации носят название "de novo", т.е. "впервые возникшие".

В других же случаях генные поломки могут передаваться человеку "по наследству" от предков - при этом в большинстве случаев нормально слышащий человек и не подозревает, что как минимум половина его яйцеклеток (или сперматозоидов) содержит мутантный ген, способный при определенных условиях вызвать нарушения слуха у его детей. Проявления дефектного гена в организме человека могут быть самыми разными.

Если ген относится как бы к категории "узкоспециализированных" (т.е. контролирует лишь какую-то конкретную деталь структуры или функции слухового анализатора), то носительство мутации может проявиться только лишь глухотой (тугоухостью).

Примером такого гена может служить уже неоднократно упоминавшийся коннексин26, ответственный за наследственную тугоухость различных степеней.

Подобные нарушения слуха в медицине называют несиндромными. Если же ген обладает более широкой "компетенцией" (т.е. отвечает за формирование или работу не только органов слуха, но и других), то вызываемая им глухота или тугоухость называется синдромной (или синдромальной).

Например, поломки в гене миозина7а приводят к развитию синдрома Ушера, который может проявляться не только нарушениями слуха, но и серьезными проблемами со зрением.

Еще разнообразнее проявления мутаций в генах, ответственных за синдромы Ваарденбурга, Альпорта или Пендреда: у носителей таких мутаций помимо слухового анализатора, соответственно могут поражаться пигментный обмен, почки и щитовидная железа.

Если количество известных медицине разновидностей несиндромных наследственных нарушений слуха пока еще измеряется в десятках, то число наследственных синдромов, сопровождающихся тугоухостью и глухотой выше на целый порядок: таковое уже давно превысило четыре сотни наименований.

К сожалению, распространенность таких мутаций среди населения планеты довольно существенна - об этом свидетельствует частая встречаемость наследственных нарушений слуха у представителей разных рас и национальностей

Страницы: 1 2 3 4 5 

Материалы о воспитании и обучении:

Особенности развития воображения в онтогенезе
В психологии познавательных процессов не выработано единого определения воображения. В каждом из предлагаемых определений авторами подчеркиваются те стороны, которые, по их мнению, являются наиболее яркими и важными чертами воображения, отличающими его от других психических процессов. Основным соде ...

Контроль и оценка уровня технической подготовленности волейболистов в соревновательной деятельности
Одним из важнейших условий выигрыша очков является хорошо организованная защита площадки. Известно, что чем больше сохраняется в игре мячей после нападающих действий противника, тем больше возможностей предоставляется для успешных ответных атак. Которые позволяют обороняющейся команде выигрывать оч ...

Характеристика базы апробации
Апробация проводилась в 7 классе БСШ №1 с. Бродокалмак. Класс делится на две подгруппы. Для проведения апробации мы выбрали группу, в состав которой входит 8 учащихся. Основная часть учащихся имеет «4»(5человек), один человек –«5» и два человека «3». В коллективе нельзя выделить яркого лидера, хотя ...

Мотивация в процессе обучения

Мотивация в процессе обучения

В организации современного учебного процесса большую роль играет мотивация студентов. Мотивация студентов является одной из самых сложных педагогических проблем настоящего.

Навигация

Copyright © 2020 www.lavill.ru