Виды нарушений слуха

Страница 5

Например, ген миозина-VIIА кодирует белок, чрезвычайно важный для нормальной работы клеток внутреннего уха и сетчатки глаза. А ген коннексина26 хранит информацию о химической формуле и структуре белка, представляющего собой особый канал, при помощи которого клетки (в том числе - и волосковые), обмениваются ионами и другими "сигнальными" молекулами.

К сожалению, главное "хранилище" нашей наследственной информации - молекула ДНК - не всегда оказывается достаточно стойкой к вредоносным химическим и физическим воздействиям окружающей среды. В результате таких "атак" молекулярная структура ДНК нередко претерпевает изменения, называемые мутациями. Поломки (или, как уже было сказано выше - мутации) в генах, отвечающих за формирование и нормальную работу слухового анализатора, приводят к искажению химической структуры кодируемых ими белков. В связи с этим последние не могут нормально выполнять свои функции в организме, что в конечном итоге и приводит к нарушениям слуха. Такие мутации могут случайно происходить в ДНК единичных яйцеклеток или сперматозоидов здоровых родителей, не являющихся носителями генов глухоты. В этом случае мутации носят название "de novo", т.е. "впервые возникшие".

В других же случаях генные поломки могут передаваться человеку "по наследству" от предков - при этом в большинстве случаев нормально слышащий человек и не подозревает, что как минимум половина его яйцеклеток (или сперматозоидов) содержит мутантный ген, способный при определенных условиях вызвать нарушения слуха у его детей. Проявления дефектного гена в организме человека могут быть самыми разными.

Если ген относится как бы к категории "узкоспециализированных" (т.е. контролирует лишь какую-то конкретную деталь структуры или функции слухового анализатора), то носительство мутации может проявиться только лишь глухотой (тугоухостью).

Примером такого гена может служить уже неоднократно упоминавшийся коннексин26, ответственный за наследственную тугоухость различных степеней.

Подобные нарушения слуха в медицине называют несиндромными. Если же ген обладает более широкой "компетенцией" (т.е. отвечает за формирование или работу не только органов слуха, но и других), то вызываемая им глухота или тугоухость называется синдромной (или синдромальной).

Например, поломки в гене миозина7а приводят к развитию синдрома Ушера, который может проявляться не только нарушениями слуха, но и серьезными проблемами со зрением.

Еще разнообразнее проявления мутаций в генах, ответственных за синдромы Ваарденбурга, Альпорта или Пендреда: у носителей таких мутаций помимо слухового анализатора, соответственно могут поражаться пигментный обмен, почки и щитовидная железа.

Если количество известных медицине разновидностей несиндромных наследственных нарушений слуха пока еще измеряется в десятках, то число наследственных синдромов, сопровождающихся тугоухостью и глухотой выше на целый порядок: таковое уже давно превысило четыре сотни наименований.

К сожалению, распространенность таких мутаций среди населения планеты довольно существенна - об этом свидетельствует частая встречаемость наследственных нарушений слуха у представителей разных рас и национальностей

Страницы: 1 2 3 4 5 

Материалы о воспитании и обучении:

Построение отрезков, заданных алгебраическим способом
Можно рассмотреть случаи построения отрезков, определенных следующими формулами: , где , где - натуральные числа; (построение четвёртого пропорционального к трём данным); ; ; где . Учитель предлагает учащимся методику построения данных отрезков, а учащиеся должны доказать, что построенный отрезок - ...

Психолого-педагогические условия формирования памяти у дошкольников с нарушениями речи
Дошкольный возраст - это период бурного роста физических и духовных сил ребенка. В первые семь лет жизни интенсивно развиваются различные способности, происходит овладение простейшими нравственными нормами, складываются черты характера. Поэтому дошкольное воспитание имеет решающее значение в общей ...

Читаем играя
По-моему, для начала необходимо приучить детские уши к новому звучанию, так как некоторые иностранные звуки для них не знакомы. Поэтому я предлагаю, начинать обучение чтению с формирования фонетического слуха параллельно с изучением алфавита. Например, такая фонетическая игра - Wide and narrow vowe ...

Мотивация в процессе обучения

Мотивация в процессе обучения

В организации современного учебного процесса большую роль играет мотивация студентов. Мотивация студентов является одной из самых сложных педагогических проблем настоящего.

Навигация

Copyright © 2021 www.lavill.ru